母亲的力量:为了治愈儿子的绝症,她决定去读博士

母亲的力量:为了治愈儿子的绝症,她决定去读博士

特里·乔·比切尔 (Terry Jo Bichell) ,最早是一个普通的妈妈,有5个孩子,最小的儿子Lou到一岁还不能自己坐立。她作为一个助产士,感到不妙,带孩子去看医生,结果确诊为安格曼综合征(AS),典型症状是运动功能受损、言语受限或失语、癫痫和睡眠困难。

比切尔跟许多患者家属一样,自己上网查这是什么病,怎么治。她采取了一个不同寻常的办法,不是去医院挂专家门诊,也不是网上挂号,而是带着自己的妈妈和Lou飞到芬兰举办的AS研究的国际学术论坛,去问会议上的专家。在那里,她认识了德州遗传学家Arthur Beaudet,后者告诉她现在加州就有一个临床试验可以入组,试验补充叶酸、甜菜碱能否改善AS症状。试验最终失败了,但比切尔全程参与这个试验,应聘成为一个协调员。

比切尔最早不是学护士的,是学纪录片的。但后来亲眼目睹了一例难产婴儿的死亡,她决定改学护士,并拿到拿到护理和公共卫生学位。

比切尔那几年在多个单位的AS临床治疗试验里充当协调员,兼职工作,同时带着儿子积极参加试验,希望找到缓解病症的疗法。慢慢地,她对神经科学也有了一点感觉。她感到儿子的睡眠问题是不是跟昼夜节律系统紊乱有关系?她想自己也有睡眠问题,这个病又跟母系来源的UBE3A基因变异有关。“他出生时我快40岁了,这意味着我可能比他早死40年”,这意味着“其他人将不得不一直照顾他”,所以她觉得最好找到一种彻底治疗这种疾病的方法。

她决定自己念博士,做实验。

2009年,她申请到范德堡大学读神经生物学博士。一开始研究方向想做AS,但她不可能完全主导研究课题。最后给到她的方向是做亨廷顿舞蹈病。当时,比切尔已经50来岁,她需要一边照顾儿子,一边做科研,她的丈夫在家照顾其他孩子。她有时会在半夜设置闹钟,这样她就可以在实验室不受干扰地做实验。有一天夜里,她一个人在实验室做实验,忽然难过得哭起来,但手放在无菌操作区,一时没法擦眼泪。“我只是觉得,我对我的家人做了什么?我对我自己做了什么?’”

2016年,比奇尔才博士答辩,论文摘要是亨廷顿舞蹈症相关的HTT基因突变导致大脑中锰缺乏,进而导致脑尿素和氨的增加,发表了同行评议的论文。答辩当天,现场观众异常之多,包括许多曾与她共事的本科生、教职员工、其他研究生和她的家人。

她之后设立了一个公益组织COMBINEDBrain,旨在将患者权益组织与临床医生、研究人员和制药公司联系起来。其实干的还是这些年的老本行:协调员。另外还在范德堡大学上转化神经科学的课程。她的儿子Lou今年25岁,还是只能说“妈妈”、“爸爸”等少数词汇,不能独自留在房内。

比切尔仍然坚信有一天能找到AS的治疗方法,她的COMBINEDBrain最近参与了一个项目,旨在给有神经发育障碍迹象的3-12个月婴儿进行全基因组测序研究。她的其他4个孩子都成家搬走了,家里空房间多。她就免费给当地的年轻人住,他们帮她照顾下Lou。

她的妈妈,20多年前陪她去芬兰找专家,现在仍然陪她一起照顾Lou。

声明:本站为个人网站,转载文章仅出于个人兴趣收集素材。如若本站内容侵犯了您的合法权益,请和我联系
人物

银行贷款诈骗5500万美元的人生是什么体验?

2025-1-7 11:55:15

人物

全球首位真正意义上的“半机械人”

2025-1-13 10:46:04

0 条回复 A文章作者 M管理员
    暂无讨论,说说你的看法吧